Test genético de intolerancia a la lactosa

¿Qué es la intolerancia a la lactosa?

La lactosa es un tipo azúcar (carbohidrato) presente en la leche y algunos productos derivados, metabolizada por una enzima que produce el intestino llamada lactasa. La intolerancia se produce por una disminución de la actividad de la lactasa intestinal por lo cual no se digiere la lactosa de los alimentos. Suele provocar diarrea, náuseas, meteorismo, dolor y distensión abdominal.  
La digestión defectuosa de la lactosa es la intolerancia a los carbohidratos más común.  

El tratamiento de elección para dismunir la aparición de síntomas es la reducción de la lactosa en la dieta diaria.

Síntomas y causas

Cuando la actividad lactásica es inadecuada, la lactosa llega al colon donde es fermentada por la flora intestinal y se producen ácidos grasos y gases que  serían los responsables de los síntomas del paciente. Únicamente se necesita un 50% de actividad lactasa para digerir la lactosa.

Los síntomas típicos de la intolerancia son diarrea, defecación explosiva, enrojecimiento perianal, náuseas, meteorismo, borborigmos (ruidos intestinales), distensión y dolor abdominal. Estos síntomas aparecen unos 45 minutos tras la ingesta de lactosa, alcanzan la intensidad máxima a las 4-8 horas y pueden durar hasta 12 horas.

Test genético

La lactasa se sintetiza a niveles normales durante los primeros dos años de vida (período de lactancia). En algunas personas, empieza a perder actividad hasta que cesa entre los 5 y 10 años de edad.

La síntesis de lactasa intestinal está controlada genéticamente. En el gen codificador de la lactasa se han identificado dos polimorfismos, el C/T-13910 y el G/A-22018, que se heredan ligados y se asocian con la persistencia de la lactasa por lo que son útiles para detectar la persistencia o no de la producción de lactasa en individuos caucásicos. 

La demostración de un genotipo CC-13910 o GG-22018 es buen predictor de la pérdida de actividad lactásica, mientras que un genotipo heterocigoto debe ser considerado como negativo, ya que la malabsorción es una condición recesiva. 

¿En qué consiste el estudio?

El análisis genético de estos marcadores se realiza mediante una muestra de sangre o hisopado bucal. Presenta la ventaja de no ser invasivo y no provocar síntomas.

Puede realizarse sin turno previo en nuestras sedes URQUIZA 2725, ENTRE RÍOS 340 y EVA PERÓN 8113 durante nuestro horario de atención.

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